Memorial Şişli Hospital
25年以上の臨床および学術的経験を持つ医師は、整形外科および外傷学の非常に優れた専門家です。臨床専門分野には、手外科、足・足関節外科、人工関節置換術、整形外科腫瘍学、外傷外科が含まれます。医師は、バルタリマニ骨疾患教育研究病院の手外科クリニックの創設専門医を務めるなど、さまざまな教育・研究病院で重要な役職を歴任してきました。
医師は、シカゴのマウントサイナイ病院でのオブザーバーシップを含む、国際的な専門能力開発を追求してきました。2018年に准教授に任命された後、2024年に教授の地位に昇進し、現在は整形外科および外傷学の専門医として診療を行っています。
シアール・ドゥルスン医師は、イスタンブールのメディポル大学ペンディク病院の小児神経科医です。てんかんや脳性麻痺を含む、小児の複雑な神経疾患の治療を専門としています。ドゥルスン医師は、アドナン・メンデレス大学およびイズミル研究病院で医学教育を受けました。年間35万人の患者を診療する大学関連センターで勤務しています。
イブラヒム・ジヤル医師は、イスタンブールのメモリアル・ギョズテペ病院の脳神経外科医です。頭蓋底腫瘍、下垂体手術、脳血管疾患を専門としています。ジヤル医師は、マルマラ大学で10年以上にわたり脳神経外科部長を務めました。ジョージ・ワシントン大学およびサンパウロ研究所で臨床研究フェローシップを修了しています。
トルコは、疾患修飾療法と多職種連携ケアプロトコルを通じて、脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する高度な治療法を提供しています。利用可能な主な治療法は、国の医療制度の下で管理されているヌシネルセン（スピンラザ）です。イスタンブールとエスキシェヒールにあるJCI認定を受けた主要なセンターでは、包括的な神経学的モニタリングと理学療法リハビリテーションプログラムを提供しています。
Bookimedの専門家の意見： 多くの患者は薬物療法のみを求めていますが、トルコの利点はその専門的なリハビリテーションインフラにあります。Fizyomer Terapiaは、小児神経リハビリテーションプログラムにおいて98%の成功率を報告しています。患者は、スピンラザのような薬物療法の効果を最大化するために、理学療法センターが統合されたクリニックを優先すべきです。
患者の声： 患者は、時間が重要な役割を果たすため、治療の迅速な開始がより良い結果につながることを強調しています。また、継続的な理学療法と呼吸器サポートは、薬そのものと同じくらい重要であると指摘しています。
トルコでは、ゾルゲンスマは2歳未満のSMA患者の治療薬として承認されています。治療の可否は、臨床的な体重制限および特定の遺伝的基準によって異なります。トルコの規制当局は通常、欧州のガイドラインに従っています。これらのガイドラインは、新生児スクリーニングの必須プログラムで診断された乳児に対する早期介入を優先しています。
Bookimedの専門家の意見： メモリアル・シシリ病院のようなトルコの医療ハブは、複雑な遺伝的症例を頻繁に扱っています。公的償還リストはまだ策定中ですが、主要なセンターには多職種チームが配置されています。これらのチームは、初期診断から遺伝子治療の投与への移行を管理するのに役立ちます。家族は、資金調達や法的申請のための医療レポートを取得するために、認定施設でのスクリーニングから始めることが一般的です。
患者の声： 両親は、体重制限の確認が年齢と同じくらい重要であることを強調しています。彼らは、厳しい期限を守るためには、新生児スクリーニング後すぐにプロセスを開始することが極めて重要であると指摘しています。
トルコには、脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する義務的な国家スクリーニングプログラムがあります。2021年に開始されたこの取り組みには、結婚前のカップルを対象とした無料の遺伝子保因者検査が含まれています。新生児スクリーニングは2022年5月に追加されました。これらのサービスにより、リスクを早期に特定し、迅速な医療介入を行うことが可能になります。
Bookimedの専門家の意見： Memorial Şişliのようなトルコのクリニックでは、SMA予防のために高度な遺伝学部門とIVFセンターが統合されています。当社のデータによると、PGDを実施する際は、Joint Commission International（JCI）の認定を受けたセンターを選択することをお勧めします。これらの施設は160カ国以上の患者を受け入れており、遺伝子プロトコルが国際的な安全基準に準拠していることを保証しています。
患者の声： 家族は、トルコではスクリーニングが日常的な手順であるため、非常に先見の明があると感じています。彼らは、治療の成功は症状が現れる前に開始できるかどうかにかかっているため、出生時にSMAを特定することが極めて重要であると強調しています。
トルコにおける脊髄性筋萎縮症（SMA）の保因者頻度は、20人に1人から44人に1人の範囲で変動します。この数値は世界平均を大幅に上回っています。2024年の最新の国家データによると、人口の約2.26%がSMN1遺伝子の欠失保因者であることが確認されています。
Bookimedの専門家の意見：トルコにおける高い保因者頻度は、世界で最も積極的なスクリーニングプログラムの一つを構築するきっかけとなりました。Fizyomer Terapiaのような施設では、毎年1万人以上のリハビリテーションが必要な患者に対応しています。トルコのクリニックにおけるこの高い症例数は、医師が希少なSMAの症例を扱う上で膨大な実務経験を積むことを保証しています。カップルは、専門部門が設置されているイスタンブールのJCI認定センターで遺伝カウンセリングを受けることを優先すべきです。
患者の声：患者は、症状が悪化する前に発見するために、トルコでの新生児早期スクリーニングの重要性を強調しています。多くの患者は、保因者であることが一般的であることを指摘し、家族計画の前に遺伝カウンセリングを受ける必要性を強く主張しています。